กรณีน่าสนใจ: เด็กหญิง 6 ขวบป่วยเกาต์หนักจากปัญหายีน พบได้หายากมาก

30 พฤษภาคม 2569

กรณีพิเศษที่ทำให้แพทย์อึ้ง

เด็กหญิงอายุ 6 ขวบมาโรงพยาบาลด้วยอาการบวมที่เท้า โดยมีก้อนเล็กๆ ที่นิ้วก้อยเท้าขวาและหลังเท้าด้านข้าง ซึ่งเริ่มปรากฏตั้งแต่อายุประมาณ 5 ขวบ ครอบครัวได้พาเด็กไปหาหมอหลายครั้งแต่ไม่มีการวินิจฉัยที่ชัดเจน

การไปรักษาหลายแห่งไม่ได้ผล

ในการตรวจครั้งแรก แพทย์สงสัยว่าอาจเป็นโรคหลายชนิด จึงให้ยาทาและนัดตรวจต่อ แต่ก้อนไม่ยุบและยังโตขึ้นต่อไป เมื่อไปโรงพยาบาลอีกแห่ง แพทย์วินิจฉัยว่าเป็นถุงน้ำข้น ครอบครัวปฏิเสธการผ่าตัด

ต่อมาไปโรงพยาบาลอีกแห่ง ก้อนเริ่มบวมแดงและแพทย์วินิจฉัยเป็นถุงไขมันใต้ผิวหนัง ได้ยาฆ่าเชื้อและประคบร้อนแต่ยังไม่ดีขึ้น เด็กเริ่มมีอาการปวดนิ้วโป้งเท้า ก้อนโตขึ้นประมาณ 4 เซนติเมตร จนใส่รองเท้าไม่ได้

จุดสำคัญที่ทำให้พบสาเหตุ

เมื่อมาโรงพยาบาลครั้งต่อไป แพทย์ตรวจร่างกายและพบก้อนรูปวงรีสีแดงเล็กน้อยที่หลังเท้าด้านข้าง แต่ไม่มีแผลและกดแล้วไม่เจ็บ อย่างไรก็ตาม แพทย์สังเกตเห็นประเด็นสำคัญ: เด็กมีน้ำหนักเกิน ชอบดื่มน้ำหวานเป็นกิจวัตร และพ่อมีประวัติโรคเกาต์

การตรวจเลือดพบว่ายูริกสูงประมาณ 6.25 mg/dL ซึ่งสูงผิดปกติสำหรับเด็กวัย 6 ปี ครอบครัวยอมให้ตัดก้อนออกตรวจ

การค้นพบที่น่าแปลกใจ

เมื่อนำก้อนออกมาตรวจ พบว่าเต็มไปด้วยผลึกยูเรตและมี giant cell reaction ล้อมเต็ม สรุปได้ว่าเป็น "ก้อนเกาต์" ซึ่งปกติมักพบในผู้ป่วยเกาต์เรื้อรังที่มีอาการทางข้อ

ค้นหาสาเหตุที่ลึกขึ้นไป

หลังจากค้นพบเกาต์ แพทย์สงสัยว่าอาจมีโรคทางพันธุกรรมหายากที่ทำให้เอนไซม์ในการเผาผลาญผิดปกติ แพทย์ส่งตรวจพิเศษหลายชุด แต่ไม่พบสารทางเมตาบอลิซึมผิดปกติ

ในที่สุด การตรวจระดับยีนจึงค้นพบว่าเด็กมียีนหลายตัวที่สัมพันธ์กับภาวะยูริกในเลือดสูงและเกาต์ตั้งแต่อายุน้อย ได้แก่:

ABCG2: ยีนที่เกี่ยวกับการขนยูริกออกจากร่างกาย ถ้าพังจะขับยูริกออกได้น้อยลง
SLC2A9: เกี่ยวกับ GLUT-9 transporter ที่ควบคุมการดูดยูริกกลับจากไตสู่เลือดมากเกินไป
SLC22A12: ยีนที่เกี่ยวกับตัวขนส่งยูริก
MTHFR variant: สัมพันธ์กับโฮโมซิสเตอีนสูงและยูริกสูง

ความหมายของการค้นพบนี้

ระบบขนส่งยูริกของเด็กคนนี้มีหลายจุดที่พังพร้อมกัน เมื่อมีสิ่งกระตุ้น เช่น น้ำหวานที่มี fructose สูงเรื้อรัง และน้ำหนักเกิน โรคจึงปะทุอย่างรวดเร็ว

fructose ใช้ ATP ในการเผาผลาญอย่างรวดเร็ว ทำให้ ATP ลดลงเหลือรูปย่อย (AMP) มากขึ้น เซลล์จึงขับทิ้งโดยเปลี่ยนเป็นยูริก ดังนั้นคนที่มียูริกสูงจึงมักสูงมากจากการกินขนมและน้ำหวาน